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让“罕见”被看见 专家建议加速建设罕见病诊疗中心

发布时间:  浏览: 次  作者:作者:李岩

  齐齐哈尔新闻网广州7月21日电 (记者 蔡敏婕)“泡泡宝贝”“玻璃人”“牵线木偶人”……这些名称的背后,都是罕见病患者难以言说的痛。罕见病是当今最复杂的健康科学难题之一,随着越来越多人关注罕见病救治,为罕见病的治疗带来了希望。

  由于我国人口基数众多,罕见病患者在我国“罕见而不少见”。近日,苏州大学附属第一医院成立了罕见病多学科诊疗组,多位一线临床专家在线上接受采访时表示罕见病因其“罕见”特点,导致医生对其认知不够;此外,由于部分罕见病会对多系统、多器官造成损伤,使患者无法第一时间前往正确科室就诊,误诊或者延误诊断情况多发。他们认为,加速建设罕见病诊疗中心,提升医生对罕见病的整体认知水平,使得罕见病患者得到及时的确诊更早更规范的治疗,对于改善患者预后尤为重要。

  I型神经纤维瘤病(NF1)是罕见病,这个病是常染色体显性遗传性疾病,常有多种临床症状,累及多个系统,包括皮肤、神经系统、骨骼、眼部等多系统多脏器的病变。由于神经纤维瘤会逐渐生长,瘤体越小对神经功能改善是越好,因此早期治疗能有效改善疾病进展。

  “由于疾病相对罕见,患者疾病认知低往往来医院都不是特别早,此外,很多医生也没有见过这个疾病,导致确诊比较晚。与此同时,由于这个疾病症状多样性,也涉及多学科治疗问题。”苏州大学附属第一医院神经外科主治医师陈周青表示,这些科室目前没有统一多学科会诊(MDT)体系,现在一般是病人到哪个科室就由哪个科室诊治,多学科诊疗对将来NF1疾病治疗具有相当大意义。

  非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)急性期死亡率高,发展为终末期肾衰竭比例也高,已经被纳入第一批国家罕见病目录。这个疾病由于过于罕见,容易出现误诊、漏诊。专家指出,对临床上有血小板减少、有微血管病性溶血同时又有急性肾损伤三联征,三种症状同时存在的情况都要想到aHUS的可能。当然,这三种临床表现同时存在并不等于就是aHUS,还需要进行鉴别诊断。

  “aHUS诊断需要相应实验室检查支持以及基因诊断支持,这是很重要的。与此同时,国家应该更进一步开发对aHUS患者治疗药物的供应或选择,建设罕见病包括aHUS病例登记体系。”苏州大学附属第一医院血栓室余自强主任医师介绍。

  作为一种罕见的慢性自身免疫性疾病,全身型重症肌无力(gMG)可不同程度影响患者的眼球运动、吞咽、言语、活动和呼吸功能,导致明显的肌无力,严重损害患者的活动能力和生活质量,肌无力加重累及呼吸肌可引起肌无力危象,救治不及时,可危及生命。

  重症肌无力由于罕见,往往不易识别,漏诊误诊较多。特别是早期有一些病人跑错地方,比如说眼肌型重症肌无力,病人常常会跑到眼科去看,而口齿不清、吞咽困难的到五官科去看,造成延误确诊。

  苏州大学附属第一医院神经内科执行主任薛群表示,这个疾病目前来讲治疗欠缺,患者需要长期治疗防止复发,需要进行免疫干预。由于需要长期使用这些药物,我们还是希望能够同时进行有效的监测。因为这些患者不光是诊、治还要随访,而MDT一方面有助于早期疾病诊断、鉴别诊断,另一方面多学科联合,更便于治疗过程中疑难状况的处置。

  除此以外,后续随访、并发症处理也需要MDT的力量。薛群称,各个学科专家协同,能把病人评估能够更加完善,遇到各种复杂情况,“比如说胸腺什么时候开,开完出现危象怎么处理,脱机怎么办。”他说,这都需要我们多学科一起努力来解决这些问题,通过多学科还可以开发一些科研协作,做好疾病病理机制认识。(完)

【编辑:李岩】

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